家系调查
又称家系分析。通过对家庭成员中某种疾病的发病情况进行调查分析而判断该病是否为遗传病的一种方法。通过家系调查可以绘出家系图（或称系谱）来显示某种疾病在家族中的传递特点，借此判断该病是否为遗传性疾病及其遗传方式。家系调查是正确进行遗传咨询的首要步骤和依据。
家系图的绘制 国际统一规定了绘制方法及代表家系成员患病情况的各种符号，使复杂的亲缘关系及称呼，化为简单的图形,一目了然(图1)。
家系分析 根据家系中某疾病的传递特点，判断该病的遗传方式。在分析时，要注意同种疾病可有不同程度的表现，如并指可表现为骨骼并合的骨性并指，或皮肤相连的皮性并指，还可表现为仅有指根相连的蹼样异指，这些不可视为不同疾病。另一方面，应注意不同疾病可有共同的病状表现，如马尔方式综合征和同型胱氨酸尿症均可表现出肢体细长，蜘蛛样指(趾)。这种相同的病状来自不同的病因、不同遗传机制疾病的现象，称为遗传异质性或异源性。有时在某一世代中某个成员病情轻微甚至未能表现出病状，而下一代又显出该病，家系谱中出现隔代遗传现象，故在家系调查时，应仔细追查该病在各代中的病状表现，避免遗漏。如果某种病传递方式不符合单基因遗传规律，而其他检测方法又提示该病与遗传有关，则应考虑多基因遗传的可能。
单基因遗传病的家系调查特点 按遗传方式分析为：
① 常染色体显性遗传病。致病基因在常染色体上，与性别无关，而且是显性遗传，也就是说只要一对等位基因中的一个为致病基因，即可显示致病基因表达的病状。从家系图可看出以下特点：家系中连续几代都有该病患者；男女成员中均有患者，患病成员的后代中也有患者,未患病成员的后代中则无此病患者,即该病在家系中出现得比较集中(图 2)。这类病如遗传性卟啉病。
② 常染色体隐性遗传病。该病致病基因在常染色体上，与性别无关,而且因为是隐性遗传,即必须一对等位基因均是致病基因才可表现病状。由于每对等位基因都是一个来自父亲，一个来自母亲，故父母可能都是患者，或者一方为患者,另一方为携带者,或者双方都是此致病基因的携带者，因为是杂合子故都不显示病状。在人群随机婚配中,夫妻携带同一致病基因的机会很低,故子代纯合所致的隐性遗传病发生率也很低，大约数千至数万名活产婴中才出现一个。而近亲婚配时，由于夫妻出自共同的祖先，可能共同遗传到该祖先的某种隐性致病基因，使子代纯合而发病。故近亲婚配时，隐性遗传病的发生率显著提高。此外，有些地区因交通闭塞或有某些民族习俗，世世代代局限在一个小区域内通婚，夫妻间尽管不是三代以内的近亲，追溯起来也是远亲，彼此间血缘关系相近，在这些地区，隐性遗传病发生率也较高。常染色体隐性遗传病家系图的特点为：患者在家系中出现得比较分散，父母及上几代中常看不到患同病者，易误认为非遗传性疾病。同一对父母的子代中如果出现患者，则其兄弟姊妹不分男女大约都有25％的机率患病。近亲婚配者的子女患病率高(图3)。
③ 性连锁显性遗传病。致病基因在性染色体上，随性染色体显性遗传给后代。患者的双亲中一般有一人是本病患者,若双亲均无病,则子女一般不会患病。如果致病基因在Y染色体上,则家系中所有男性成员均为患者，女性成员中则无患者。如果致病基因在X染色体上,男性患者从母亲遗传得来X染色体,该患者又可将它遗传给女儿,这称交叉遗传。因致病基因是显性遗传的,女性虽有两条X染色体,但杂合时也可发病，不过较男患者病状轻。家系图特点为：家系中，代代均有此病患者。若父亲患病,则所生女儿100％患病，而儿子均正常。若母亲患病，则无论子、女都有50％机率患病(图4)。这类疾病不多，如遗传性慢性肾炎。
④ 性连锁隐性遗传病。致病基因在X染色体上,是隐性的。男性只要唯一的X染色体上带有此致病基因,即可发病；而女性必须纯合时才可发病，杂合时只是无病状的携带者，但可将致病基因遗传给下代，使男孩发病。家系中，患者一般都是男性。家族中第一个患者起因于此基因突变,其他均通过母系遗传而来。母系家族中,外祖父多是患者，舅父及姨母的儿子中有同病患者。而父系家族看不到此病患者。常见的病种有血友病 A、进行性肌营养不良、红绿色盲等。19世纪的英国女王维多利亚是血友病A基因携带者,致使后代王室中十余个男性成员患血友病；遗传远及与其王室通婚的西班牙和俄罗斯皇帝，成为世界遗传病方面的著名史实。性连锁隐性遗传病的家系特点为:家系中患者一般都是男性,无父传子现象。家系中男患者与正常女子结婚，所生子女一般均无病状，但其外孙中可能出现患者。如果男性患者与表型正常但为携带者的女性结婚，所生子女中均有50％的可能性是患者。家系中女性携带者与正常男子结婚，所生儿子将有50％的可能性患病，女儿有50％的可能性为携带者（图5）。
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