我的染色体检查结果是46,xx,inv(9)请问这种染色体是什么意思?

2024-11-16 09:55:20
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回答1:

46条染色体(正常核型),性染色体组成为XX型(女性),9号染色体出现倒位。

染色体的正常值:

男性:46,XY; 女性:46,XX。

可以看到,孩子的染色体正常值,但9号染色体出现倒位使孩子有1/4的概率生出染色体完全正常的小孩,1/4的概率生出9号倒位的携带者(同受检的人),1/2的概率胎儿存在染色体重复和缺失。

扩展资料

一、性染色体数目和形态异常

1、X染色体缺失 特纳(Turner)综合征:45,X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。

尚有核型为45,X/46,XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。

2、X染色体过多 47,XXX 48,XXXX 49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力。

3、Y染色体过多和异常 克林费尔特(Klinefelter)综合征;47,XXY 患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。

47,XYY核型较上为少见,患者为男性,多半身材高大,受寻衅,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。

4、两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态,第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46,XX,少数偶可为46,XY或为46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合体。

睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性,但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中,其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。

参考资料来源:百度百科-染色体检查

回答2:

46条染色体(正常核型),性染色体组成为XX型(女性),9号染色体出现倒位

从医学理论来说,有1/4的概率生出染色体完全正常的小孩,1/4的概率生出9号倒位的携带者(同受检的人),1/2的概率胎儿存在染色体重复和缺失

那个1/2的概率,胎儿一般在不成熟的时候,会提前流产,也就是说一般会自然淘汰掉……