肌营养不良的分类有哪些？

2025-03-24 05:08:36

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回答1：

目前最为常见的肌营养不良类型有：假肥大型肌营养不良，强直性肌营养不良以及面肩肱型肌营养不良，其次是肢带型肌营养不良，以及儿童或婴儿起病的先天性肌营养不良，较为少见的眼咽型肌营养不良等。
每一种肌营养不良症多因其临床特点而命名，如假肥大型肌营养不良有小腿后群肌肉的假性肥大，强直性肌营养不良有寒冷或反复运动后的肌肉强直，面肩肱型肌营养不良以肩带肌、肱肌、面部肌肉萎缩无力为主要表现等。尽管如此，肌营养不良均为遗传性疾病，绝大部分目前已明确致病的基因及蛋白，只有少数几种发病机制尚未明朗。
假肥大型肌营养不良依据不同的发病年龄、疾病严重程度可分为两种临床类型：杜兴氏肌营养不良及贝克型肌营养不良。杜兴氏肌营养不良多在5岁以内起病，表现为四肢乏力，以双下肢为主，可发展至上肢，在12岁左右多丧失独立行走能力。贝克型肌营养不良发病年龄较晚，少数患者甚至可在成年后仍长期保留行走能力。
假肥大型肌营养不良因位于X染色体的Dystrophin基因突变所致，呈伴性遗传，因此绝大部分患者均为男性，而其母亲为携带者。非常少数的情况下，女性携带者也会出现四肢无力的症状。这一类型肌营养不良患者可出现心脏受累的症状，因此对于心功能的监测非常重要。早期诊断对于母亲的再生育也有很大帮助，可以更好得实现优生优育。对于Dystrophin 基因的特定部位突变，基因治疗的研究正在进行。
强直性肌营养不良是一种常染色体显性遗传的疾病，患者通常有家属出现类似症状，但每一代患者由于外显率不一样，发病的严重程度也可能不一致。除了寒冷及反复运动后诱发的肌肉强直外，随着时间推移，患者出现四肢肌肉萎缩、无力的症状。
根据临床表现不同，可分为强直性肌营养不良1型和2型。1型患者还可出现早秃、白内障及心脏传导障碍等，需要及早排查，防治并发症。对于患者的强直症状，美西律部分有效。
面肩肱型肌营养不良患者呈常染色体显性遗传，早期可出现不对称的肩带肌及肱肌的萎缩、无力，并逐渐出现面肌无力。由于面部肌肉的受累，患者嘴唇向前撅起，出现“鱼唇”，无法吹口哨。也会出现眼睑闭合不全等症状。
肢带型肌营养不良为一大组疾病，目前已发现的有二十余种亚型。根据遗传方式可分为常染色体显性遗传(1型)及常染色体隐性遗传(2型)两种，目前发现和报道的多为2型。
肢带型肌营养不良症2型患者部分有父母近亲婚配史，自少年或青年起病，以肩带肌、盆带肌萎缩、无力为主要表现。每一种亚型均由不同的蛋白病变所导致，诊断需依赖肌肉病理、免疫印迹及基因检测。目前我国较为常见的是肢带型肌营养不良症2B型及2A型。
无论哪一种肌营养不良，目前均无非常有效的治疗手段。但功能康复锻炼和基因治疗是目前发展迅速的手段之一。

回答2：

1.假肥大型
呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。
2.肩-肱型
呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。
3.肢带型
较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。
4.眼肌型
少见。部分患者是常染色体显性遗传，发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
5.远端型
根据发病年龄，自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。

回答3：

回答4：

　一、遗传因素：肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。
　　二、基因缺失：其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。
　　三、基因作用：如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起进行性肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型肌营养不良。

回答5：

肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病

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