泰国第三代试管可以筛查哪些疾病？

2025-04-01 04:30:03

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回答1：

目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：

1、 Addison病(并有脑硬化)2、肾上腺脑白质营养不良3、肾上腺发育不良4、血球蛋白血病(Bruton型)5、血球蛋白血病(瑞士型)6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征8、 Wiskott-Aldrich综合征9、 Alport综合征10、釉质生长不全(成熟低下型)11、釉质生长不全(发育不良型)12、遗传性低色素性贫血13、血管角质瘤Fabry病14、先天性白内障15、小脑共济失调16、小脑共济失调17、扩散性脑硬化18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变21、色盲(绿色系列型)及22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源性尿崩症24、尿崩症(神经垂体型)25、先天性角化不良26、外胚层发育不全(无汗型)27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积(第VIII类型)32、性腺发育不全(xy女性类型)33、慢性肉芽肿病34、血友病A35、血友病B36、脑积水(中脑水管狭窄)37、低磷酸血性佝偻病38、鱼鳞癣39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)40、Kallmann综合征41、Spinulosa毛囊角化病42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)43、Lowe(眼脑肾)综合症44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症46、智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。47、智力迟缓(FRAXE型)48、智力迟缓(MRXI型)49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)51、肌营养不良(Becker型)52.肌营养不良(Duchenne型)53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)54、肌小管肌病55、先天性静止性夜盲症56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)61、感觉性聋症(DNFZ型)62、磷酸甘油酸激酶缺乏63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏64、 Reifenstein综合症65、视网膜色素变性67、痉挛性麻痹68、脊椎肌萎缩69、迟发性脊椎骨骼发育不全70、睾丸女性化综合征71、遗传性血小板减少症72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种73、Xg血型系统

回答2：

第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），目前主要可以筛查125种常见的医院性疾病，如
　　1、 Addison病(并有脑硬化)
　　2、肾上腺脑白质营养不良
　　3、肾上腺发育不良
　　4、血球蛋白血病(Bruton型)
　　5、血球蛋白血病(瑞士型)
　　6、眼部白化病
　　7、白化病—耳聋综合征
　　8、 Wiskott-Aldrich综合征
　　9、 Alport综合征
　　10、釉质生长不全(成熟低下型)
　　11、釉质生长不全(发育不良型)
　　12、遗传性低色素性贫血
　　13、血管角质瘤Fabry病
　　14、先天性白内障
　　15、小脑共济失调
　　16、小脑共济失调
　　17、扩散性脑硬化
　　18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
　　19、无脉络膜症
　　20、脉络膜视网膜病变
　　21、色盲(绿色系列型)及
　　22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
　　23、肾源性尿崩症
　　24、尿崩症(神经垂体型)
　　25、先天性角化不良
　　26、外胚层发育不全(无汗型)
　　27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
　　28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
　　29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
　　30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
　　31、糖原贮积(第VIII类型)
　　32、性腺发育不全(xy女性类型)
　　33、慢性肉芽肿病
　　34、血友病A
　　35、血友病B
　　36、脑积水(中脑水管狭窄)
　　37、低磷酸血性佝偻病
　　38、鱼鳞癣
　　39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
　　40、Kallmann综合征
　　41、Spinulosa毛囊角化病
　　42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
　　43、Lowe(眼脑肾)综合症
　　44、视网膜黄斑营养不良
　　45、Menkes综合症
　　46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。
　　47智力迟缓(FRAXE型)
　　48.智力迟缓(MRXI型)
　　49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
　　50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
　　51.肌营养不良(Becker型)
　　52.肌营养不良(Duchenne型)
　　53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
　　54.肌小管肌病
　　55.先天性静止性夜盲症
　　56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
　　57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
　　58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
　　59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
　　60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
　　61.感觉性聋症(DNFZ型)
　　62、磷酸甘油酸激酶缺乏
　　63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
　　64、 Reifenstein综合症
　　65、视网膜色素变性
　　67、痉挛性麻痹
　　68、脊椎肌萎缩
　　69、迟发性脊椎骨骼发育不全
　　70、睾丸女性化综合征
　　71、遗传性血小板减少症
　　72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
　　73 、Xg血型系统